Casharka 59aad

 Habdhiska dheefshiidka (digestive system).

Casharka 59aad

Wilson's disease 

Waa xanuun dhif ah in la arko, waa xanuunnada dhaxalka ah.  Jirka waxa ku badanaya xaddi badan oo macdanta koobarka ah(copper).  Xaaladani waxa uu isbeddel ku imanayaa hidda sidaha ATP7B kaasoo carqaladeynaya dheefsashada maadada koborka.

Macdantan koborka ah waxay ka qeyb qaadataa waxyaabo badan,  sida inuu unugga neefsado, iyo inuu soo saarto tamar.  Waxay kaloo u shaqeysaa sida lidiga sunta, waxyaalaha jirka ka dhasha ee sunta ah(free radicals) ayay mishaa. Waxay kaloo ka qeyb qaadataa isku xidhka kolaajiinta iyo loodsanka(collagen iyo elastin) kuwaasoo higilkooda ay qurxiyaan kala jiidanka cadka daboolaha(connective tissue).

 Macdantan(copper) waxay wanaajisaa shaqada guriga tamar unugga(mitochondria) taas ah tamarta unugga u bahaan yahay mar waliba,  taasoo ah meesha koowaad uu unugga uu tamar ka helo ah.  Waxay ka qeyb qaadataa sameysanka dhiigga cascas. Macdantan  waxay innaga caawisaa nuugitaanka birta(iron), taasoo lagama maar maan u ah sameysanka maadada dhiigga qaada iyo unugyada cas. Haddii ay maadadan macdanta jirka ku yaraato uu keenayo dhiig yari. Waxay ka qeyb qaadataan shaqada dareensidaha. 

Macdantan  waxay nidaamisaa  daaharka dareensidaha difaaca(myelin sheath).  Maadadan waxay qurxisaa farriimaha jirka dirayo una dirayo maskaxda. Sidoo kale waxay ka qeyb qaadataa soo saaritaanka dhambaal dhalliyayaasha, sida dopamine,  serotonin. Waxay kaloo taageerid siisaa  difaaca jirka.  Waxay door muhiim ka ciyaartaa shaqada iyo xoojinta difaaca,  waxay innaga caawisaa unugyada cad cad in ay  dagaalamaan, waxay yareeyaan ololka jirka. Haddii ay jirka ku badato maadadan waxay saameysaa beerka iyo maskaxda. 

Wilson’s disease xanuunkan waxa uu yimaadaa marka isbeddel ku yimaado hidda sidaha aynnu soo sheegnay  taasoo saameeya awoodda sida la rabbay  ka imaneysa beerka ilaa xameeti si markaasi loo saaro. Haddii ay ku ururta jirka gaar ahaan beerka waxa uu keenayaa dhaawaca beerka. Xad dhaafka maadadan waxay saameysaa xubna badan oo jirka ka mid ah gaar ahaan maskaxda (basal ganglia) kelyaha,   waxay keeneysaa dhaawac. Xad dhaafka maadadan waxay keentaa  qalqalka unugyada, dhaawaca unugga,  waxa ka dhasha fashilka beerka. Sababta keenta waa isbeddel ku yimaada hiddaha sidaha ee ku jirra koromsoomka  13aad, kaasoo ka musuul ah nidaaminta borotiinka, taasoo nidaamisa maadada koobarka.

Calaamadaha. 

Calaamadaha waxay ku xidhan tahay meelaha uu saameeyay ama xubnaha uu dhibaateeyay.

1:Beerka. Daal,  maqaarka iyo indhaha oo jaalla. Caloosha oo weynaata. Beerka oo weynaada. Lugaha oo barara.

2:Maskaxda: jareys, hadalka oo adkaada, socodka oo xumaada. Murqaha oo adkaada. Xakameyn la'aanta kogitaanka murqaha. Qofka oo garashada lunta.

3:Qulub,  qoraal qofka ku adkaado ama inuu wax qoro.

4: Indhaha oo bunni noqda(Kayser-Fleischer rings).

Baadhitaanka. 

1:Laboratory Tests: hubbintan waxa la eegayaa muudda ceruloplasmin,  heerka ay tahay haddii ay <20 mg/dl  yar tahay waxay muujineysaa inuu jirro Wilson’s disease. 

2:Serum Copper:  waxa la fiirinayaa muuda macdanta  haddii ay badan tahay haddii kale .

3:24-hour Urinary Copper Excretion: waxa la fiirinayaa kaadida lagu saaray (>100 µg/24hrs) taasoo xaqiijineysa xaddiga badan ee maadadan.

 

4:Liver Function Tests: waxa la fiirinayaa kacsanaanta dheecannada beerka. Heerka maadada jaallada(bilirubin).

5:Genetic Testing: waxa kaloo loo dirayaa hubbinta hiddaa sidaha. Si markaasi loo cadeeyo isbeddelka hidda sidahaasi inuu jirro in kale.

6: Liver Biopsy: waxa beerka laga qaadayaa cad si markaasi loo soo baaro maadada koobarka unugyada beerka ku ururta.

7:Imaging Studies: waxaa loo dirayaa MRI  waxa loogu dirayaa haddii isbeddel ku yimid maskaxda. 

Daaweynta. 

Approach to Management

1:Chelation Therapy:  waa Daaweynta ugu horreysa loo sameeyo qofka qaba xanuunkan waxay hoos u dhigeysaa madadan koobarka. Waxa ka mid ah daawooyinkan:D-penicillamine waxay sarre u qaadataa in la saaro maadadan ku jirka ku urarta. Waxa lagu bilaabayaa xaddi 250-ilaa 500mg .

2: Zinc acetate (Galzin). Daawadan waxay hoos u dhigtaa inuu jirka nuugo maadadan koobarka. Waxay ka hortagtaa inay jirka mar kale ku badato. Marka la siiyo penicillamine. Waxay ka hoos u dhigeysaa in ay beerka ku ururto. 

 

3:Liver Transplantation: haddii  uu beerka shaqo gabo uu gaaro heerka u dameysa waxa loo sameynayaa beer beddel. Haddii ay daawooyina wax ka beddeli waayaan xaaladan.

References

1. Medscape: Wilson's Disease Overview and Management.

2. Mayo Clinic: Wilson's Disease Diagnosis and Treatment Options.

3. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK): Comprehensive information on Wilson's Disease.

4. Harrison's Principles of Internal Medicine: Chapter on Disorders of Copper Metabolism.

5. Current Medical Diagnosis & Treatment: Detailed approach to Wilson's Disease management.

W/Q:Indha_caad