Casharka 26aad

 Xab-adkaanshaha miiqow xashineedka(Cystic fibrosis).

Casharka 26aad

Waa cudur, qulqal ku dhaca unugyada qanjirada dheecaannadooda tuubbo marsiiya, kuwaasoo ay kamid yihiin qanjirada dheecannada dhaliya iyo kuwa dhididka dhaliya, waxaa la'og yahay cila- da hiddo wadaha ay ku jirto kaasoo ah lambar- ka taxanaha gacanka 7aad. Waana mid sidde ah oo labada waalid ay u gubin karaan cudur- ka ilmaha ay dhaleen, laakin waalidka dhib kuma qabaan. Qofka cudurkaan qaba waxaa jirkiisa ku yar fagal de-dejiye caawiya kala qa- adka iyo kala gudbinta awoodda danabeed ee xuubabka unugyada, taasoo sababta in dhee- caano dhiiqo oo kale u adag ay unugyada soo daayaan, sidaa daraadeed waxay cargaladey- aan qanjirada mindhicirada, taasoo sababta nafaqo daro iyo korid la'aan, habdhiska neefta marta oo jeermis gala, taasoo arrinta sii qasta. Dhididka jirka ka soo baxa aad ayuu u cusbo badan, taasoo ayaa caawisa astaanta cudurka lagu garto. Daaweeytiisa waa adagta- hay oo daawo looma haayo, ee waxaa kor loo qaadaa dheecaanada beer yareha si ay u caa- wiso qanjirada wax soo saara. dadka waxa loo fidiyaa waano ku saabsan hiddo wadaha jirka, haddii waalidka ay yihiin kuwa sidde yaal ah waxaa qasab ah in mid kamid ah ilmaha ay dhalaan cudurkaan lagu arko. waxaa maalma- haan danbe aad loo wadaa in ilmaha xaaladan la dhasho laga beddello wadnaha ama sanbab- ada, si ay u caawiyaan hiddo wadaha cilada ku jirto. Laakin arrintaan baarid ayaa ku socoto oo weli ma cada faa'idada ay keeni karto.

Sidaan sheegnay waa xaalad hidda side ah oo la iska dhaxlo waalidka ilmihiisa uu u gudbiyo, waxa adkaanaya, xubna uu ka buuxsamayo gaar ahaan sambabbada,  taasoo keeneysa in neefsashada ay adkaato.

Sidaan soo sheegnay waa xanuun hidda sida ah la iska dhaxlo waxa keenna isbeddel ku yimaada hidda sidaha(CFTR gene) kaasoo sida sirta maadada koloraayda(chloride ion Channel)  , markal joogo habdhiska neefsashada  waxa dhib soo gaadhaya hidda sidaha shaqada uu innoo qaban lahaa,  taasina waxay keeneysaa in ay isbeddesho maaddada koloraayda iyo baayokaarboneeda gudbinteeda. Carqaladeyntaasi waxay sababeysaa in hawo mareenka uu adkeeyo dheecaanka la soo daayo ee xabka.

 Xabkaasi waxa uu noqonayaa mid aan caadi ahayn isagoo shaqo beddelaya xab timeedka ee hawo mareenka nadiifiya, waxaa kaloo uu nugleeyaa in marrinka hawadda ay xidhanto, noqotana mid caabuq ah. Xabka adagi waxa uu dhalinayaa in ilma aragtayaasha ay so haajiraan gaar ahaan Pseudomonas aeruginosa iyo Staphylococcus aureus, caabuqa mudda dheer jirra waxa uu carinayaa hafeefka falcelinta uu sameynayo.  Waxa imanaya unugyada cad ee dhiigga nooc ka mid ah waxa la sameynayaa dib u burburin, waxaa la soo daynayaa borotiinka (proteases iyo reactive oxygen species) waxay dhaawacayaan ibisiiliyamta hawo mareenka, waxay shaqo joojinayaan xab timeedka wax nadiifiya. Waqti badan kaddib waxay keeneysaa inuu isbeddello qaabdhiska hawo mareenka. Xanuunkani waxa uu burburinayaa nuddaha sambabbada  iyo xirranka hawadda, waxa isbeddelaya hawada waxa ka dhallaneysa in ogsijiinta hoos u dhacdo, kaarboon labo ogsaydhka uu jirka ku bato. Ugu dambeyn waxay keeni kartaa in sambabada ay fishalmaan.

 

Maxaa keenna.

Cystic fibrosis waa xanuun hiddo-side ah oo ku dhaca qofka haddii uu isbeddel ku yimaado labada nuqul ee hiddo-side (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Isbeddelkan wuxuu sababa dhibaato ku timaadda borotiinka maamula dhaqdhaqaaqa cusbada iyo biyaha ee unugyada jirka.Sida CFTR u Shaqeeyo iyo Isbeddellada Sababa Xanuunka

Hiddo-sideka CFTR:

CFTR waa hiddo-side mas'uul ka ah soo saarista borotiinka maamula dhaqdhaqaaqa biyaha iyo cusbada ee unugyada sameeya xabka, dhididka, iyo dheecaannada dheefshiidka.

Marka Borotiinku Fashilmo:

Marka borotiinka CFTR uusan shaqayn sida loogu baahan yahay:

Xaakada waxay noqotaa mid aad u dhumuc weyn oo xabagta u eg.

Xabka xumaatay waxa uu ku ururayaa habdhiska neefsashada.

Isbeddellada ku dhaca hiddo-sidaha CFTR waxaa loo kala saaraa dhowr kooxood iyadoo lagu salaynayo sida ay u saameeyaan soo saarista ama shaqada borotiinka:

1:Qaar waxay yaraynayaan inta borotiin la sameeyo.

2:Qaar waxay waxyeelleeyaan habka borotiinku u shaqaynayo.

Sida Loogu Dhaxlo Xanuunka

Labada Nuqul ee Hiddo-sidaha:

Carruurta waxaa ku dhaca xab-adkaanshaha miiqow xashineedka(cystic fibrosis ) marka uu nuqul kasta isbeddelo CFTR (mid ka yimid hooyada iyo mid ka yimid aabbaha).

Sidayaasha Hiddo-siddaha (Carriers):

Haddii carruurtu helaan hal nuqul oo isbeddelay CFTR, ma qaadi doonnaan xanuunka.Waxay noqonayaan side (carriers), taas oo macnaheedu yahay inay xanuunka gudbin karaan, balse inta badan ma yeeshaan calaamado.Qaar ka mid ah sidadayaasha waxay yeelan karaan calaamado aad u fudud.

Saameynta Jirka:

Habdhiska Neefsashada: Xaakada dhumucda leh waxay xannibtaa marinnada hawada, taas oo keenta neefsashada oo dhib noqota iyo caabuqyo soo noqnoqda.Waxa keenna isbeddel ku yimaada hidda sidaha(Genetic Mutation (CFTR Mutation)

Isbeddelkaasi waxa uu carqaladeynayaa borotiinka kaasoo ka hortagaya in la soo saaro ama isbeddel lagu sameeyo shaqada uu qabto. Hidda sidaha ugu caansan isbeddel ku yimaado waa ΔF508, kaasoo keenayaa in borotiin qaldan la soo saaro. Isbeddel hidda sidaha waxa ka dhallanaya in marrinka koloraayda ay dhaawacanto(chloride ion transport) iyo marrinka sodiyamta, kaaso hoos u dhigaya cokonaynta xuub xaleedka ku wareegsan habdhiska neefsashada. 

Fuuqbaxa marrinka ooga hawadda(

Dehydration of the Airway Surface Liquid (ASL):  caadiyan borotiin(CFTR) waxa uu innaga caawiyaa isku dheellitirka  cusbada iyo biyaha oogada unugyada ibisiiliyamta hawo mareenka. Waxaa kaloo uu innaga caawinayaa cokonaynta xuub xaleedka,  taasoo u ogolaaneyso in ay jilicsanaanto, si fududna loo nadiifiyo. Xaaladdina waxa dhaawac soo gaaraya borotiinka, taaso ka dhallaneysa in uu yaraado mugga oogada hawo mareenka, waxay sababeysaa xabka inuu noqdo mid adag, waxaa kaloo adkaaneysa in la nadiifiyo. Xabka adagi ee hawo mareenka waxa uu siyaadinayaa  caabuqyada raagga ee hawo mareenka, waxa yaraanaya isbeddelka hawada, qulqulkan hawadda.

Calaamadaha. 

1:Qufac joogto ah oo aan dhammaanayn, oo la socda xab wayn.

2:Cod xiiq leh oo la maqlo xilliga la neefsanayo (wheeze).

3:Tabar yaraan iyo awood la’aan marka hawlaha jireed la qabanayo.

4:Caabuqyada sambabbada oo soo noqnoqda.

5:Koritaanka ilmaha oo yaraada.

6:Sanka oo barara,  kaasoo xirra narrinka(nasal polyps).

7: Qufac uu dhiig la socdo.

Baadhitaanka. 

1:Waxaa la cabirayaa heerka ribanaanta dhiddidka ee koloraayda(Carruurta).

Waxaa la isticmaalayaa 

 pilocarpine iontophoresis  si markaasi loo cariyo dhiddidka in la soo saaro(>60mml/l).

2:Genetic Testing: waxa loo baahanayaa hubbinta hidda sidaha,  waxa la sameynayaa in DNA la fiiriyo haddii markaasi uu jirro isbeddelka hidda sidaha( ka badan 2.000), hidda sidaha ugu caansan isbeddeleyaa.

3: Imaging. Waxaa loo baahanayaa mararka qaar raajo,  waxay innaga caawineysaa xaqiijinta xanuunka, iyadoo laga arkayo fidsanaanta muruqa bogga. Adkaanshaha darbiyada hunguriga cadka. Iyo balaarashada hawo mareenka.

4: Pulmonary function tests: waa la cabirayaa heerka shaqo ee sambabada.

5:Nasal Potential Difference (NPD): hubbintan waxay cilmi baarayaasha sheegaan in lagu qiimeeyo isku gudubka aayoonada ibisiiliyamta habdhiska neefsashada sida sodiyamta iyo koloraydha, maxaa yeelay waxa isbeddel ku keenaya hidda sidaha qalqalka ku yimid. Waxaa kaloo lagu qiimeynayaa heerka shaqo ee hidda sidaha. 

Daaweynta. 

1. Waxaa la siinayaa dawooyin saxaya shaqada boorotiinka isbeddelka ku yimid(CFTR Modulators) si loo hagaajiyo shaqada uu qaban lahaa.

Tusaale waxa la siinayaa:Potentiators (e.g., Ivacaftor): waxay sarre u qaadeysaa marrinka borotiinka iyadoo markaasi ka hortageysa qalqal ku imanaya.

Correctors (e.g., Lumacaftor, Tezacaftor, Elexacaftor): waxay nidaamineysaa isku laabanka ku imanaya iyo istaagi boorotiinka unugga oogadiisa.

 

2:Waxaa kaloo loo sameynayaa in hawo mareenka la soo nadiifiyo,  iyadoo laga soo saarayo xabka ku xidhmay. Si shaqada sambabbada ay u noqoto mid qurux badan. Waxa ka mid ah: diliigisa laabta iyadoo la isticmaalayo qalab( percussion, vibration).

3:Nebulized medications: waxaa kaloo la siinayaa ama loogu dhibcinayaa qalabka afsaarka, si markaasi loo jilciyo xabka marrinka hawadda cukan(milan sarre).

Dornase alfa (Pulmozyme): waxay burburineysaa faldajiya DNA ee ku jira xabka si loo yareeyo  ishaysashadiisa(Viscosity).

4:Waxaa kaloo la siinayaa jeermis dile(

 Antibiotic Therapy) si markaasi loo yareeyo caabuqa dagdag iyo midka raagga ee haleelaya sambabada(e.g., Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus). Waxa la siinayaa iyagoo hawo ahaan, hawo ahaan waa lidiga dawooyinka hafeefka (Inhaled (e.g., tobramycin, aztreonam). Ama iyagoo afka laga qaadanayo(Oral (e.g., azithromycin as an anti-inflammatory).

Waxaa kaloo la siinayaa lidiga dawooyinka hafeefka(Anti-inflammatory Therapy), si loo yareeyo hafeefka, xaaladda xanuunka hoos loogu soo dhigo, tusaale ahaan:Azithromycin (low-dose, long-term). Xaddi badan 

NSAIDs (e.g., high-dose ibuprofen).

5:Waxaa kaloo la sii ayaa dawooyinka kala bixiya hunguriga cadka (Bronchodilators), si loo yareeyo xirranka hawo mareenka, loona saxo qulqulka hawadda, tusaale waxa kamid ah dawooyinkaas, albuterol.

6:Ugu dambeyn haddii heerkii u danbeeyay uu marayo qofka waxa loo baahanayaa in sambabada loo beddelo(Lung Transplant).

7:Waxaa loo sameynayaa daaweyn hidda sideed(Gene Therapy), si loo saxo isbeddelka ku yimid ama sababta keentay isbeddelka hidda sidaha.

Tixraaca. 

Books:

Harrison's Principles of Internal Medicine

Nelson Textbook of Pediatrics

Murray and Nadel's Textbook of Respiratory Medicine

Current Medical Diagnosis & Treatment

Websites:

Amboss

Medscape

Cystic Fibrosis Foundation (CFF): www.cff.org

National Library of Medicine (PubMed)

Mayo Clinic: www.mayoclinic.org